根据一项新的研究,对于线粒体疾病携带者的女性来说,一种特殊的体外受精(IVF)程序似乎是安全的,可以生出健康的宝宝。
(资料图片仅供参考)
这种称为“纺锤体转移”的选择涉及将核DNA从女性的一个卵子转移到一个去核的供体卵子中,该卵子含有健康的线粒体,然后再与男性伴侣的精子受精。这项新研究使用单细胞多组学技术表明,这种选择产生的胚胎可与标准IVF技术产生的健康对照相媲美。
这项工作发表在PLoSBiology上(“纺锤体移植人类胚胎的单细胞多组学分析表明胚胎发育大部分正常”),由北京中国人民解放军总医院的医生WeiShang和FuchouTang博士领导,北京大学,北京。
具有某些DNA突变的线粒体可引起多种代谢、肌肉和神经系统疾病。在人类繁殖中,只有卵子中的母体线粒体是遗传的。当存在线粒体疾病的风险时,这项新研究的结果可能会刺激进一步采用纺锤体转移技术进行IVF。
研究人员在他们的论文中解释说:“线粒体DNA(mtDNA)突变通常与不治之症有关,并导致每200名婴儿中就有1名出现可检测到的致病变异。”
“通过纺锤体转移(ST)将mtDNA的遗传与核基因组解偶联可能会阻止mtDNA突变从母体传递给后代,”他们继续说道。“纺锤体”是指将染色体固定在适当位置的装置。
转轴已应用于临床,但其安全性仍存在疑问。到目前为止,还没有对人类胚胎纺锤体转移过程进行系统的组学研究。
研究人员分析了囊胚中的单细胞——受精后形成的细胞球。“胚泡阶段是辅助生殖技术(体外受精和胚胎移植)的最后一个体外发育阶段[这就是为什么]我们选择人类胚泡进行单细胞多组学分析,”研究人员写道。
他们将纺锤体转移后形成的23个胚泡细胞与23个对照IVF胚泡细胞进行了比较,发现DNA拷贝数(基因组完整性的一种衡量标准)或RNA表达谱没有差异。
然而,他们确实发现纺锤体转移胚泡中一层(滋养外胚层)的DNA去甲基化水平有小幅但显着的降低,但在其他两层中则没有。DNA去甲基化是用于在发育过程中增加基因表达的过程之一。
这种减少可能是该过程轻微延迟的证据,而不是永久无法上调受影响的基因。“很可能在胚泡阶段之后,纺锤体移植胚胎可以在着床前完成DNA去甲基化[在子宫壁],”Tang说。
但工作范围有些有限。他们指出,未来应该研究更多的胚胎、更多的发育阶段以及胚胎生物学的更多方面。
“将ST推向临床的一个关键因素是安全性,”研究人员写道。“[我们的]工作提供了第一套全面的分子证据,表明ST在人类胚胎中似乎通常是安全的,值得进一步严格的科学评估甚至临床测试。”
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